DNA被組裝壓縮成為“染色體”。人體內每個細胞擁有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體 (X染色體和Y染色體)，每對染色體中的一條來自父親，另一條來自母親。正常情況下，女性含有一對X染色體，男性含有一條X染色體和 一條Y染色體。母親僅能遺傳X染色體給下一代，而父親能同時遺傳X染色體和Y染色體，所以下一代的性別由父親決定。

人體由50萬億個細胞組成，每個細胞含有完整的遺傳指令。DNA (脫氧核糖核酸) 是這些遺傳指令的載體。四種鹼基 (簡稱為：A,T,G,C): A與T，G與C相互配對，這些鹼基所排列而成的序列，組成遺傳密碼，指導蛋白質的合成。

遺傳是指親代的性狀經由基因傳遞給後代。我們個人的基因能編碼相關指令來決定我們的相關性狀。胎兒從父母各一方得到一套染色體，所以後代能夠同時繼承父母的相關性狀。

這裡的性狀是指每個個人所具有的特徵，而這些特徵的組合使得每個人都是唯一的個體。這些性狀能夠從親代傳遞給後代，這樣一代一代的傳遞下去。包括:

• 身體上的外貌特徵: 頭髮顏色、眼睛顏色、身高和血型等。
• 身體健康素質: 易患某種或某些疾病，例如高血壓、糖尿病、鐮狀細胞性貧血、心髒病、癌症等。
• 對藥物的反應: 某些人由於特殊的體質性狀導致處方藥對其可能不安全。

可見的性狀，也叫表型，是由基因因素和環境因素共同作用的結果。表型的差異，絕大部分是由於基因的差異造成的。但是有時候外部環境因素是可以起到重要作用，甚至是改變相關的性狀。

不同於復雜性狀，某些性狀有明顯的遺傳特點。這些遺傳性狀是由於單個基因控制的，其中顯性等位基因支配的性狀 (如: 能否捲舌頭，亨廷頓舞蹈病) 僅需要一個顯性等位基因就能表現出相應性狀。

隱性性狀需要一對等位基因才能表現出相應性狀 (如: 地中海貧血，聽覺障礙)。而僅有一個隱性基因拷貝的人——“攜帶者”(Carrier) 是不會表現出相應性狀的。

基因檢測就是採集一些身體組織 (如口腔粘膜脫落細胞)或血液 作為樣本，再利用實驗室技術 (如基因芯片/Biochip) 檢測細胞中DNA相應位點，解讀基因，分析遺傳的疾病易感基因，使人們能及時了解自己的基因信息，預知遺傳的身體患疾病 的風險，從而針對性地預防及診治疾病。基因檢測的準確率高達99%以上。

• 在計劃生育前已可預測胎兒有可能遺傳得到的疾病，作最充足的準確及決定
• 在懷孕初期預知胎兒可能患有的先天性疾病，能作出適當的決定
• 預早知道未來可能會患上哪些嚴重疾病，有針對性地預防，從而避免嚴重疾病的發生
• 幫助我們在嚴重疾病發生的早期檢查出來，從而可以進行充分的治療
• 使我們避免將來因患上嚴重疾病而成為家人的負擔
• 為將來節省大量的醫療費用
• 使我們避免嚴重的病痛折磨